Mengenal Penyakit Harlequin Ichthyosis, Kondisi Tubuh Manusia Tanpa Kulit
Penyakit Harlequin Ichthyosis merupakan penyakit langka yang hanya diderita oleh segelintir orang saja di seluruh dunia. Di Indonesia sendiri, penyakit ini memang kurang familiar, sehingga tidak banyak yang mengetahui bahwa kondisi kulit Harlequin Ichthyosis dapat menyerang siapa saja, sehingga patut untuk diwaspadai.
Harlequin Ichthyosis adalah sebuah kondisi dimana kulit para penderitanya melepuh dan berwarna merah muda. Hal ini dapat terlihat jelas saat penderita masih bayi, dimana bentuk dari kulitnya seakan-akan menebal dan retak. Selain itu, juga ukuran tubuh bayi sangat kecil dan rentan, sehingga dibutuhkan penanganan khusus setelah dilahirkan.
Gejala Penyakit Harlequin Ichthyosis
Dari beberapa kasus yang telah terjadi, orang-orang yang mengidap penyakit kulit harlequin ichthyosis, tidak mampu bertahan hidup dalam kurun waktu panjang karena kondisi tubuhnya sangat rentan. Hal ini disebabkan oleh sensitivitas kulit para penderita yang tidak normal, menjadikannya mudah iritasi dan terpapar virus serta bakteri dari lingkungan sekitar.
Selain kondisi kulit seperti melepuh, penderita harlequin ichthyosis ini juga mempunyai gejala-gejala lainnya yang dapat Anda jadikan sebuah indikasi. Mengingat bahwa penyakit ini termasuk langka, maka Anda dapat dengan mudah mengenalinya tanpa harus melakukan riset panjang terlebih dahulu. Berikut ini terdapat tiga gejala dari penyakit harlequin ichthyosis.
1. Ukuran Kepala
Ukuran kepala penderita harlequin ichthyosis sangatlah kecil dan jauh dari kesan normal, bahkan terlihat seperti kepala boneka saat baru dilahirkan. Bentuk kepala yang tidak proposional menjadikannya terlihat tidak seimbang dengan kondisi tubuh para penderitanya.
2. Jumlah Jemari
Jika pada umumnya jumlah jemari manusia berjumlah lima di setiap tangan dan kaki, hal ini berbeda dengan penderita penyakit harlequin ichthyosis. Jumlah jemarinya pun melebihi jumlah jari normal manusia.
3. Ektropion
Ektropion merupakan kondisi dimana bagian kulit dekat mata dan bibir seseorang terlipat secara keseluruhan, sehingga memperlihatkan sisi dalam dari dalam kulit itu sendiri. Saat bayi baru lahir, kondisi kedua mata dari penderitanya pun hampir didominasi oleh warna merah.
 |
| Sumber Gambar: pixabay.com |
Penyebab Penyakit Harlequin Ichthyosis
Setiap penyakit yang diderita oleh Manusia pasti mempunyai penyebab yang memicunya, tidak terkecuali dengan harlequin ichthyosis. Meskipun ada beberapa faktor eksternal yang mempengaruhinya, namun pada dasarnya penyakit ini berasal dari diri para penderitanya. Sehingga perlu diwaspadai dan dideteksi sedini mungkin untuk dapat dilakukan penanganan yang tepat.
Penyakit harlequin ichthyosis mempunyai tiga penyebab utama yang secara tidak sadar terjadi dari dalam tubuh. Mungkin orang-orang pada umumnya tidak akan merasakan perubahan yang signifikan pada kinerja tubuhnya, baik dari sistem otot maupun organ dalam tubuh. Namun hal tersebut akan langsung terlihat saat orang tersebut mempunyai keturunan.
1. Mutasi Gen
Penyebab utama mengapa seseorang mengidap penyakit harlequin ichthyosis adalah terjadinya mutasi gen berjenis ABCA 12 pada tubuh. Gen ABCA 12 mempunyai fungsi utama untuk menyalurkan lemak-lemak ke seluruh tubuh. Jika Gen tersebut mengalami mutasi, maka yang terjadi adalah kondisi tubuh akan mengalami fase dehidrasi ekstrim dengan tekstur kulit pecah.
2. Autosomal Resesif
Penyebab selanjutnya adalah penyakit harlequin ichthyosis dapat diturunkan dari kedua orang tua. Iya, kerusakan gen atau biasa disebut dengan autosomal resesif dapat menyebabkan anak yang dilahirkan mengidap penyakit langka ini. Itu sebabnya sebelum berencana mempunyai anak, pastingan pasangan suami istri memeriksakan kesehatannya terlebih dahulu.
3. Kontiminasi Virus
Kontimanis virus yang berbahaya dapat menjadi penyebab seseorang mengalami harlequin ichthyosis. Penyebaran virus dari lingkungan sekitar dapat dengan mudah masuk ke dalam tubuh dan menyerang sistem imunitas pada tubuh serta bagian bagian vital lainnya.
Pengobatan Penderita Harlequin Ichthyosis
Meskipun penyakit harlequin ichthyosis memang tidak dapat disembuhkan secara total, namun terdapat berbagai macam pengobatan untuk mengurangi efek yang ditimbulkan oleh penyakit ini. Walaupun banyak kasus penderitanya yang meninggal dunia karena tidak mampu bertahan dengan kondisi tubuh seperti ini, namun masih ada para pejuang harlequin ichthyosis yang bertahan hidup.
Dikarenakan penyakit harlequin ichthyosis sudah muncul semenjak seseorang lahir, maka yang dapat dilakukan adalah menerapkan pengobatan dengan cara-cara yang sudah dianjurkan oleh dokter, guna memperpanjang masa hidup para penderitanya. Untuk para orang tua yang mempunyai anak dengan penyakit ini, sangat disarankan untuk memberikan perawatan ekstra kepada buah hati.
1. Inkubator
Penggunaan inkubator diterapkan pada bayi yang sudah menderita penyakit harlequin ichthyosis. Karena ukuran tubuh yang sangat kecil serta kondisi permukaan kulit yang retak, menjadikan alat ini sangat berperan penting untuk melindungi tubuh dari kontaminasi lingkungan sekitar, baik dari panas ataupun debu.
2. Infus
Cairan infus sangat dibutuhkan para penderita penyakit ini untuk dapat memenuhi nutrisi tubuh supaya tetap terhidrasi dari dalam.
3. Krim Pelembab
Penggunaan krim pelembab tidak dapat dipisahkan oleh penderita harlequin ichthyosis. Kandungan dari krim tersebut mampu menjaga kelembaban permukaan kulit meskipun harus diaplikasikan secara berkala.
Dengan Anda mengetahui secara umum mengenai harlequin ichthyosis diharapkan mampu lebih mawas diri dalam mengantisipasinya. Melakukan deteksi kesehatan tubuh sedini mungkin dapat menolong keturunan Anda, untuk tidak mengalami penyakit langka yang satu ini. Sehingga dapat dilakukan penanganan tepat untuk pengobatan penyakit harlequin ichthyosis.
Referensi ;
- https://hellosehat.com/pusat-kesehatan/dermatologi/iktiosis-harlequin-penyakit-bayi-langka